Mengenal Lebih Dekat Penyakit Jantung Bawaan: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Pengertian Penyakit Jantung Bawaan

Apa itu penyakit jantung bawaan? Penyakit jantung bawaan adalah kelainan pada struktur atau fungsi jantung yang sudah ada sejak lahir. Penyakit jantung bawaan diketahui merupakan penyakit bawaan tersering dari seluruh penyakit bawaan, mencakup 8-10 per 1.000 kelahiran hidup. Pada tahun 2004, diperkirakan terdapat sebanyak 43.200 anak dengan PJB yang terlahir setiap tahunnya dan angka ini meningkat sebanyak hampir dua kali lipat pada tahun 2021 menjadi 80.928 per tahunnya. Kondisi ini dapat mempengaruhi dinding jantung, katup jantung, serta pembuluh darah yang terhubung dengan jantung. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah serius pada sirkulasi darah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan. 

Penyakit jantung bawaan secara umum terbagi menjadi dua yang penyakit jantung bawaan tidak biru (asianotik) dan penyakit jantung bawaan biru (sianotik). Contoh dari penyakit jantung bawaan asianotik adalah defek septum atrium/atrial septal defect (ASD), defek septum ventrikel/ ventricular septal defect (VSD) dan patent ductus arteriosus (PDA); sedangkan contoh dari penyakit jantung bawaan sianotik adalah tetralogy of Fallot (ToF).

Penyebab Umum Penyakit Jantung Bawaan

1. Faktor Genetik dan Kelainan Kromosom:  Penyakit jantung bawaan sering kali disebabkan oleh faktor genetik dan kelainan kromosom. Beberapa sindrom genetik seperti Sindrom Down, Sindrom Turner, dan Sindrom Marfan diketahui berhubungan erat dengan kelainan jantung bawaan. Mutasi genetik tertentu dapat mengganggu perkembangan normal jantung selama masa kehamilan.
2. Gangguan Pembentukan Jantung pada Janin: Selama perkembangan janin, jantung harus terbentuk dan berkembang dengan cara yang sangat spesifik. Gangguan pada proses ini, yang mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau infeksi ibu selama kehamilan, terutama pada trimester pertama, dapat menyebabkan terbentuknya kelainan pada struktur jantung.
3. Peran Lingkungan dalam Risiko Penyakit Jantung Bawaan: Faktor lingkungan seperti paparan bahan kimia berbahaya, radiasi, konsumsi obat-obatan tertentu oleh ibu hamil, serta infeksi virus seperti rubella juga dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit jantung bawaan pada bayi. 

Gejala Umum Penyakit Jantung Bawaan pada Anak dan Dewasa

Gejala dan ciri-ciri penyakit jantung bawaan dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan. Pada anak-anak, gejala umum meliputi kesulitan bernapas, sianosis (warna kebiruan pada kulit), penambahan berat badan yang lambat, dan kelelahan saat makan atau beraktivitas. Pada orang dewasa, gejala dapat termasuk sesak napas, mudah lelah, dan pembengkakan di tangan, pergelangan kaki, atau perut.

Faktor Risiko dan Komplikasi yang Berkaitan dengan Penyakit Jantung Bawaan

Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya komplikasi pada penyakit jantung bawaan meliputi kurangnya pengawasan medis selama kehamilan, riwayat keluarga dengan penyakit jantung bawaan, dan kehadiran kelainan kromosom. Komplikasi serius seperti gagal jantung, aritmia, dan hipertensi pulmonal dapat terjadi jika kondisi ini tidak segera ditangani. 

Metode Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan

Diagnosa penyakit jantung bawaan dilakukan dengan serangkaian pemeriksaan menyeluruh yang melibatkan teknologi canggih dan tenaga medis berpengalaman.

1. Ekokardiografi dan EKG: Ekokardiografi adalah alat utama dalam mendiagnosis penyakit jantung bawaan. Alat ini menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung yang dapat menunjukkan kelainan struktural. Elektrokardiogram (EKG) digunakan untuk memeriksa aktivitas listrik jantung dan mendeteksi adanya gangguan ritme jantung.
2. Angiografi dan Pencitraan Jantung Lainnya: Angiografi dilakukan dengan menyuntikkan zat pewarna ke dalam pembuluh darah dan mengambil gambar sinar-X untuk melihat aliran darah dan mendeteksi penyumbatan atau kelainan. Pencitraan lain seperti MRI jantung dan CT scan juga dapat digunakan untuk mendapatkan gambaran yang lebih detail tentang kondisi jantung.
3. Pemeriksaan Laboratorium Khusus Penyakit Jantung Bawaan: Pemeriksaan darah dan tes laboratorium lainnya mungkin diperlukan untuk menilai fungsi jantung dan mendeteksi adanya kelainan genetik atau metabolik yang berkontribusi pada penyakit jantung bawaan.

Pentingnya Diagnosis Dini dan Pemeriksaan Komprehensif

Diagnosis dini sangat penting untuk mengelola penyakit jantung bawaan secara efektif. Pemeriksaan yang komprehensif memungkinkan penanganan yang lebih baik dan pencegahan komplikasi serius di kemudian hari.

Pendekatan Terapi Medis dan Tindakan Bedah

Penanganan penyakit jantung bawaan melibatkan pendekatan medis, intervensi non-bedah dan bedah yang disesuaikan dengan jenis dan keparahan kondisi pasien. Pertanyaan tentang penyakit jantung bawaan tersering adalah apakah penyakit jantung bawaan apakah dapat sembuh?

Pengobatan Farmakologis dan Tindakan Prosedur Invasif

Pengobatan farmakologis dapat meliputi penggunaan obat-obatan untuk mengontrol tekanan darah, memperbaiki ritme jantung, dan mengurangi beban kerja jantung. Prosedur invasif seperti kateterisasi jantung dan operasi jantung terbuka mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan struktural. Di Heartology Cardiovascular Hospital, prosedur penutupan defek pada penyakit jantung bawaan asianotik dapat dilakukan tanpa radiasi (zero fluoroscopy) maupun dengan teknik tanpa kontras (zero-contrast). Selain itu, Rumah Sakit Jantung Heartology juga mampu menangani kasus sulit, seperti pemasangan stent/cincin pada pasien Tetralogy of Fallot dewasa. Penanganan kondisi ini sangat penting untuk memastikan kualitas hidup yang baik bagi pasien. 

1. Penanganan Atrial Septal Defect (ASD)
   • Pemantauan: Jika ASD kecil dan tidak menimbulkan gejala, dokter mungkin hanya memantau perkembangannya. 
   • Obat: Terkadang, obat digunakan untuk mengelola gejala atau komplikasi seperti hipertensi paru.
   • Prosedur Kateterisasi: Untuk ASD yang lebih besar, prosedur kateterisasi bisa dilakukan dengan memasukkan alat penutup melalui pembuluh darah menuju jantung untuk menutup lubang. Di Heartology, prosedur penutupan ASD dapat dilakukan dengan teknik tanpa radiasi (zero fluoroscopy).
   • Pembedahan: Dalam beberapa kasus, pembedahan terbuka diperlukan untuk menutup lubang.
2. Penanganan Ventricular Septal Defect (VSD)
   • Pemantauan: Seperti ASD, VSD kecil seringkali hanya perlu dipantau.
   • Obat: Obat mungkin diberikan untuk membantu mengurangi gejala atau mencegah komplikasi.
   • Prosedur Kateterisasi: Alat penutup khusus dapat digunakan melalui kateterisasi untuk menutup lubang VSD. Teknik untuk melakukan penutupan lubang VSD dapat dilakukan dengan teknik fluoroscopy standar, teknik tanpa kontras (zero contrast) maupun dengan teknik tanpa radiasi (zero fluoroscopy).
   • Pembedahan: VSD yang lebih besar atau menimbulkan gejala signifikan mungkin memerlukan pembedahan untuk menutup lubang tersebut.
3. Penanganan Patent Ductus Arteriosus (PDA)
   • Obat: Obat seperti indometasin atau ibuprofen dapat digunakan untuk menutup PDA pada bayi prematur.
   • Prosedur Kateterisasi: Alat penutup dapat dimasukkan melalui kateter untuk menutup PDA. Teknik untuk melakukan penutupan PDA dapat dilakukan dengan teknik fluoroscopy standar, teknik tanpa kontras (zero contrast) maupun dengan teknik tanpa radiasi (zero fluoroscopy).
   • Pembedahan: Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk menutup PDA, terutama jika metode lain tidak berhasil.
4. Penanganan Tetralogy of Fallot (TOF)
   • Prosedur kateterisasi dan Pembedahan: Sebagian besar kasus TOF memerlukan pembedahan korektif untuk memperbaiki keempat kelainan tersebut. Ini biasanya dilakukan dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Namun jika ukuran arteri pulmonar belum cukup, biasanya dokter akan melakukan bridging therapy atau terapi paliatif yang dapat berupa pemasangan stent atau cincin pada alur keluar ventrikel kanan (Right Ventricular Outflow Tract Stenting) ataupun melakukan prosedur bedah paliatif modified-Blalock-Thomas-Taussig shunt. Pada pasien dengan fungsi fraksi ejeksi ventrikel kiri yang rendah, terutama pada pasien risiko tinggi untuk prosedur bedah, dokter akan lebih mempertimbangkan pemasangan stent atau cincin pada alur keluar ventrikel kanan untuk memperbaiki kondisi klinis pasien.
   • Pemantauan dan Tindak Lanjut: Setelah prosedur kateterisasi dan pembedahan, pemantauan jangka panjang diperlukan untuk memantau fungsi jantung dan mendeteksi kemungkinan komplikasi atau masalah lainnya.

Terapi Rehabilitasi, Pencegahan Komplikasi, dan Pemulihan Jangka Panjang

Setelah tindakan medis atau bedah, pasien biasanya memerlukan terapi rehabilitasi untuk memulihkan kekuatan dan fungsi jantung. Pencegahan komplikasi dan pemulihan jangka panjang melibatkan pengawasan medis rutin dan penyesuaian gaya hidup sehat. 

Peran Keluarga dan Pasien dalam Mengelola Penyakit Jantung Bawaan

Keluarga dan pasien memainkan peran penting dalam pengelolaan penyakit jantung bawaan. Dukungan emosional, pemahaman tentang kondisi, dan kerjasama dalam mengikuti rencana perawatan sangat diperlukan untuk hasil yang optimal. 

• Langkah-langkah Pencegahan dan Perawatan Lanjutan: Pencegahan penyakit jantung bawaan meliputi pengelolaan kehamilan yang baik, menghindari paparan zat berbahaya, dan pemeriksaan genetik jika ada riwayat keluarga dengan kelainan jantung. Perawatan lanjutan melibatkan pengawasan medis rutin dan pemantauan kondisi jantung secara berkala.
• Pemeriksaan Rutin dan Pengaturan Gaya Hidup Sehat: Pemeriksaan rutin sangat penting untuk mendeteksi perubahan atau komplikasi pada kondisi jantung. Pengaturan gaya hidup sehat seperti diet seimbang, olahraga teratur, dan menghindari stres juga sangat berperan dalam menjaga kesehatan jantung.
• Program Pencegahan untuk Pasien dengan Penyakit Jantung Bawaan: Program pencegahan di Rumah Sakit Heartology dirancang untuk membantu pasien dengan penyakit jantung bawaan menjalani kehidupan yang lebih sehat dan mengurangi risiko komplikasi. Program ini melibatkan edukasi kesehatan, konseling gizi, dan latihan fisik yang diawasi.
• Peran Rumah Sakit Jantung Heartology dalam Mendukung Pencegahan Penyakit Jantung Bawaan: Rumah Sakit Jantung Heartology berkomitmen untuk memberikan layanan terbaik dalam mendukung pencegahan dan pengelolaan penyakit jantung bawaan. Dengan fasilitas modern dan tenaga medis yang ahli, Heartology siap membantu pasien dan keluarga dalam mengatasi tantangan kesehatan jantung. 

Penyakit jantung bawaan adalah kondisi serius yang memerlukan perhatian dan penanganan khusus. Dengan diagnosis dini, pengobatan yang tepat, dan dukungan dari keluarga serta tenaga medis, pasien dapat menjalani kehidupan yang lebih sehat dan produktif.

Jika Anda atau anggota keluarga memiliki gejala atau riwayat penyakit jantung bawaan, segera konsultasikan dengan dokter di Rumah Sakit Jantung Heartology. Dengan penanganan yang tepat dan dukungan yang komprehensif, Anda dapat mengelola kondisi ini dengan lebih baik dan mencegah komplikasi di masa depan.

Artikel di edit oleh : dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)